Suy giáp bẩm sinh (CH) ở trẻ: Những dấu hiệu điển hình cha mẹ không nên bỏ qua

Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism – CH) là một trong những bệnh lý nội tiết phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, điểm nguy hiểm là bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng trong những ngày đầu sau sinh, khiến việc phát hiện dễ bị chậm trễ. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể để lại hậu quả nặng nề, ảnh hưởng lâu dài đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của trẻ.

Vậy, suy giáp bẩm sinh có những biểu hiện điển hình nào và cha mẹ cần lưu ý gì? Hãy cùng Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Bắc Hà tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

1. Suy giáp bẩm sinh là gì?

Trước hết, cha mẹ cần hiểu rằng suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormon tuyến giáp ngay từ khi chào đời. Hormone này có vai trò quan trọng trong việc:

– Phát triển và hoàn thiện não bộ.

– Thúc đẩy sự tăng trưởng thể chất, chiều cao và cân nặng.

– Điều hòa chuyển hóa năng lượng và chức năng của nhiều cơ quan.

Nếu thiếu hụt hormone tuyến giáp từ sớm, não bộ và các cơ quan quan trọng khác sẽ không phát triển đầy đủ, gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ, vận động, thậm chí là tàn tật vĩnh viễn.

2. Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh

Nguyên nhân dẫn đến suy giáp bẩm sinh khá đa dạng. Việc nắm rõ giúp cha mẹ hiểu vì sao trẻ mắc bệnh ngay từ khi chưa kịp trưởng thành.

• Bất thường cấu trúc tuyến giáp: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Có thể do tuyến giáp không hình thành, phát triển kém hoặc nằm sai vị trí.
• Rối loạn tổng hợp hormon: Tuyến giáp có cấu trúc bình thường nhưng hoạt động không hiệu quả, dẫn tới thiếu hormone.
• Yếu tố di truyền: Một số đột biến gen có thể gây ra rối loạn phát triển tuyến giáp hoặc ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone.
• Nguyên nhân thứ phát: Xuất phát từ bất thường ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi – nơi điều hòa hoạt động của tuyến giáp.

Theo thống kê y khoa, tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh dao động từ 1/2000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh, trong đó bé gái mắc nhiều gấp đôi bé trai. Điều này cho thấy mức độ khá phổ biến và cần được quan tâm đúng mức.

3. Biểu hiện điển hình của suy giáp bẩm sinh

Điểm khó khăn lớn nhất trong chẩn đoán suy giáp bẩm sinh chính là nhiều trẻ trông hoàn toàn bình thường khi mới sinh ra. Tuy nhiên, nếu cha mẹ chú ý, một số dấu hiệu cảnh báo có thể xuất hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh và trở nên rõ rệt hơn khi trẻ lớn dần.

3.1. Dấu hiệu sớm ở giai đoạn sơ sinh

Trong những ngày và tuần đầu đời, cha mẹ có thể quan sát thấy:

– Trẻ sinh đủ tháng nhưng cân nặng cao, vẻ ngoài “bụ bẫm” bất thường.

– Thóp sau rộng và chậm đóng.

– Tiếng khóc yếu, khàn, khác biệt so với trẻ khỏe mạnh.

– Vàng da kéo dài hơn 2 tuần sau sinh.

– Trẻ bú kém, hay ngủ li bì, ít cử động, dễ táo bón.

3.2. Dấu hiệu rõ rệt ở trẻ nhỏ

Nếu không phát hiện sớm, khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng sẽ ngày càng rõ rệt:

– Phát triển vận động chậm: biết lẫy, bò, đi đứng muộn hơn mốc tuổi.

– Chậm phát triển ngôn ngữ: nói ít, khó diễn đạt.

– Đặc điểm khuôn mặt điển hình: mặt tròn, mũi tẹt, lưỡi to, cổ ngắn.

– Da khô, tóc thưa, dễ gãy rụng.

– Trẻ thường xuyên mệt mỏi, ít hiếu động.

– Bụng chướng, có thể kèm thoát vị rốn.

3.3. Hậu quả lâu dài nếu không điều trị

Khi bỏ lỡ giai đoạn vàng trong chẩn đoán và điều trị, hậu quả của suy giáp bẩm sinh rất nặng nề:

– Thiểu năng trí tuệ: não bộ tổn thương không hồi phục, trẻ chậm phát triển nhận thức.

– Lùn, thấp bé: cơ thể chậm tăng trưởng chiều cao và cân nặng.

– Nguy cơ cao mắc rối loạn tim mạch, hô hấp, tiêu hóa kéo dài.

Như vậy, có thể thấy các biểu hiện của suy giáp bẩm sinh không phải lúc nào cũng rầm rộ, nhưng nếu gộp lại sẽ tạo thành “bức tranh” điển hình mà cha mẹ cần đặc biệt cảnh giác.

4. Làm thế nào để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh?

Trong bối cảnh bệnh có thể tiến triển âm thầm, tầm soát sơ sinh chính là “chìa khóa vàng” giúp phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh.

Xét nghiệm máu gót chân (sàng lọc sơ sinh): Được thực hiện trong vòng 48 – 72 giờ sau sinh. Phương pháp đơn giản, an toàn nhưng có độ chính xác rất cao.

• Xét nghiệm máu định lượng TSH và T4: Giúp đánh giá trực tiếp chức năng tuyến giáp.
• Siêu âm tuyến giáp: Xác định hình thái, vị trí tuyến giáp.
• Xạ hình tuyến giáp: Đánh giá hoạt động và sự hấp thu iod của tuyến giáp.

Nhờ các kỹ thuật trên, bệnh có thể được chẩn đoán ngay cả khi trẻ chưa hề có triệu chứng lâm sàng rõ rệt.

5. Điều trị suy giáp bẩm sinh

Tin vui là suy giáp bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị được, nếu phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị chính là:

• Bổ sung hormone tuyến giáp tổng hợp (Levothyroxine): Uống hàng ngày, bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng trước 2 tuần tuổi.
• Theo dõi định kỳ: Bác sĩ sẽ điều chỉnh liều thuốc dựa trên cân nặng, tuổi và kết quả xét nghiệm hormone.
• Điều trị lâu dài: Hầu hết trẻ cần duy trì thuốc suốt đời hoặc ít nhất trong những năm đầu để não bộ phát triển tối ưu.

Nếu tuân thủ điều trị, trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường cả về trí tuệ và thể chất, không khác biệt so với trẻ khỏe mạnh.

6. Cha mẹ cần làm gì để bảo vệ trẻ?

Để giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như đảm bảo phát hiện sớm, cha mẹ nên:

– Khám thai định kỳ, sàng lọc đầy đủ trong thai kỳ.

– Bổ sung i-ốt hợp lý cho mẹ bầu theo hướng dẫn bác sĩ.

– Đưa trẻ đi tầm soát sơ sinh trong vòng 72 giờ sau sinh.

– Theo dõi sát quá trình phát triển của trẻ, không bỏ qua những dấu hiệu bất thường như chậm vận động, lưỡi to, da khô, thoát vị rốn…

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý có thể âm thầm tiến triển nhưng hậu quả lại vô cùng nghiêm trọng nếu bỏ lỡ cơ hội điều trị sớm. Cha mẹ cần nắm rõ những biểu hiện điển hình và thực hiện tầm soát sơ sinh để bảo vệ con ngay từ những ngày đầu đời.

Khám và điều trị suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Bắc Hà

 Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Bắc Hà triển khai dịch vụ tầm soát sơ sinh và sàng lọc bệnh lý nội tiết – chuyển hóa nhằm phát hiện sớm các bất thường như suy giáp bẩm sinh.

– Đội ngũ bác sĩ Nhi – Nội tiết nhiều kinh nghiệm, tận tâm.

– Hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, kết quả nhanh chóng – chính xác.

– Quy trình thăm khám, lấy mẫu nhẹ nhàng, an toàn cho trẻ sơ sinh.

Chế độ theo dõi và điều trị lâu dài, đồng hành cùng cha mẹ trong hành trình chăm sóc sức khỏe con yêu.

Để được tư vấn và đặt lịch khám, vui lòng liên hệ Hotline 1900 8083 hoặc đến trực tiếp tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Bắc Hà – 137 Nguyễn Văn Cừ, Phường Bồ Đề, T.p Hà Nội.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Bắc Hà – Đồng hành cùng cha mẹ trong hành trình bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.